染色体检查主要检查什么？染色体是遗传信息的载体，主要检查是否存在染色体异常或遗传性染色体疾病。成年人做染色体检查，一般可以抽血检查。对于胎儿，绒毛可以在妊娠早期检查，羊水可以在妊娠中期提取，脐带血可以在妊娠晚期检查胎儿的染色体。

1、胎儿染色体检查

排除遗传性疾病：胚胎染色体检查主要是排除遗传性疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等。如果胚胎染色体数量异常，大部分会在胚胎期停止发育。如果存活下来，可能会出现严重的发育畸形，如21-三体综合征，即唐氏综合征，60%的儿童在胎儿期流产。存活者智力明显落后、*长发育障碍和多发畸形。胚胎染色体结构异常，助孕括缺失、异位、插入、倒位等，可能出现发育畸形、流产。

2、成人染色体检查什么？

（1）不孕原因：成年人主要在孕前检查和不孕检查中进行染色体检查。至少7%-10%的不孕、自然流产和畸胎是染色体异常的携带者。婚前检查可发现正常表型的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位、染色体平衡易位、倒位，由于基因不丢失，容易导致流产、畸胎、死胎，盲目保护胎儿会导致畸形儿童出*率增加。

(2)可检查第二性征异常:第二性征异常助孕括原发性闭经、性发育不良、*、腋毛少等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常助孕括特纳氏综合征和环形X染色体。

（3）可检查白血病等肿瘤：白血病等肿瘤染色体异常。不同的白血病往往有自己的特征性染色体异常。因此，染色体检查有助于白血病的诊断和预后判断。